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尋找基因寶藏 紐西蘭生物資訊公司Biomatters已經找到尋找DNA資料庫中基因寶藏的精靈，讓生物學家能夠進行更重要的工作。
這家位於奧克蘭的軟體公司執行長Daniel Batten相信，Biomatters上週甫推出的iSeek軟體平台代表生物資訊的未來，將幫助引導進入個人化醫學的年代。
在布里斯班舉行的澳洲生物科技會議2004上，Batten將這項技術介紹給澳洲生物科技研究人員。
就像神話故事中製鞋精靈，iSeek軟體在背景中尋找，比較不同個體的基因序列，尋找會影響每個人罹患癌症、心血管疾病、糖尿病及其他疾病風險的微小差異。
據估人類的染色體中有25-30,000個基因散佈數千個單一字母的差異，所謂的單核苷酸多型性（簡稱SNPs，發音snips）。
SNPs是全世界60億人口個體遺傳差異或基因變異性的終極來源，SNPs不只影響個體對疾病的感受性，同時也影響他們對治療藥物的反應。腫瘤學家在選擇化療藥物及劑量時，可以根據癌症病患的關鍵基因是否具有特定SNP而定。
Batten指出個人化醫學仍然是一個夢想，因為電腦科技無法跟得上DNA序列資料匯流入國際基因庫的速度。
到目前為止，分子生物學家仍須手動設定他們的軟體，以比較國際資料庫中的基因序列。Batten說這些第一代的生物資訊工具很多是由機構內部自行發展，使用上不但費時而且不能互通。
他表示iSeq提供一個架構，使生物資訊工具可以互相溝通，將染色體分析的高度複雜性隱藏在單一、使用者友善的介面之下，方便任何分子基因學家的使用。
ISeek可以搜尋已下載的DNA序列，或線上尋找大型公眾資料庫、自動比較、萃取、排列註解基因序列資訊。
依照目前的方法要取得資訊可能要費時數個月才能完成搜尋，因為資料量每年以50%的速度成長。ISeek精靈可以設定成當有新序列資料進入國際資料庫時，監測有興趣的基因變異部份。
Batten認為iSeek可以大幅節省生物學家寶貴的研究時間，目前大多浪費在費力費時的搜尋上。
公眾科學，2004年11月9日 |
